Boală genetică rară, depistată într-un sat din Suceava

O boală genetică rară, care duce la paralizie, a fost depistată la mai mulți localnici dintr-un sat din Suceava. Netratată, afecțiunea poate provoca decesul în 4-5 ani. Medicii spun că de vină este o proteină mutantă care se depune pe nervi și în inimă.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala.
Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia.

Până acum, în România au fost diagnosticate 40 de persoane cu această boală, cele mai multe fiind din Suceava, localitatea Todirești.

Foarte mulți dintre pacienți nu au legături de rudenie între ei.

În Spitalul din Suceava sunt internate 12 persoane care au această boală, iar alte șapte sunt asimptomatice, dar sunt ținute sub supraveghere medicală deoarece testele au arătat că au această boală.

Directorul centrului de Hematologie de la Institutul Clinic Fundeni, profesorul Daniel Coriu, a explicat la Digi24, că este vorba despre o boală cu transmitere ereditară, moștenită, provocată după ce o proteină mutantă se depune pe nervi și în inimă.

În România avem o zonă endemică în jurul Sucevei, dar cazuri sunt și în țară, a spus medicul. Boala debutează la vârste de peste 40 de ani, a afirmat Coriu. El a explicat că primele simptome sunt de afectare neurologică, cu parestezii, arsuri la picioare și apoi tulburări de mers. Pacientul ajunge să fie paralizat.

Daniel Coriu a precizat că boala poate fi tratată, dar că trebuie depistată din timp, iar diagnosticul trebuie pus corect rapid. Transmiterea se poate opri dacă tinerii care nu au făcut boala dar au gena respectivă sunt ținuți sub observație.

Te-ar putea interesa și

Ultimele articole

Campanii

Vremea

București
cer fragmentat
13 ° C
13 °
12.1 °
76 %
2.6kmh
75 %
mar
16 °
mie
14 °
joi
17 °
vin
24 °
sâm
27 °

Opinii